焉传祝 林鹏飞 李伟 温冰 娄建伟 单晶莉 纪坤乾 2022-04-24 317次浏览

《神经肌肉疾病诊疗的分子病理技术与临床应用》

关键词:神经肌肉疾病 临床诊断

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中图分类: R746
完成/联系人 焉传祝 林鹏飞 李伟 温冰 娄建伟 单晶莉 纪坤乾
来源省份:山东
完成单位: 山东大学齐鲁医院
所属部门:山东大学
科研日期:2016
研究行业: 医院
研究主题: 神经肌肉疾病,临床诊断,细胞生物学,
联系地址:山东省济南市文化西路107号

神经肌肉疾病为一大类累及周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌的疾病,可由基因突变、免疫缺陷、炎症、中毒等因素引起。虽然病变由于累及部位及性质不同有不同的临床表现,但均可导致不同程度的运动功能障碍,甚至造成严重残疾。由于该病的诊断依赖于临床、电生理、病理、生化、分子生物学等多种技术,诊断困难较大。近年来,由于分子生物学、免疫学、遗传学、病理学、细胞生物学的发展,一些神经肌肉病的基因位点已经定位,基因产物也相继得到分离。虽然多种神经肌肉病分子缺陷已被明确,然而,遗憾的是,由于诊断条件及技术的不具备,许多患者在临床上并未能从中受益或未能从分子水平上得到正确的诊断。因此,基于分子生物学及遗传学为基础的神经肌肉病分子病理诊断技术的建立及推广应用十分必要。

山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究室作为国内最早开展神经肌肉病理研究的单位之一,课题组在20多年的时间里,收集了4000余例的神经肌肉病患者的病理资料,积累了丰富的临床诊治经验。自从2000年开始,除了开展常规组织病理检查外,对多种已知分子缺陷的神经肌肉病逐渐开始了分子水平的诊断。在该基础上,课题组构建综合性神经肌肉病的分子病理诊断平台,以规范神经肌肉病患者的临床诊疗模式。具体包括以下几个分平台的构建:(1)普通组织病理诊断平台;(2)基因及蛋白水平基础上的分子病理诊断平台;(3)神经肌肉疾病线粒体功能评估平台。平台建成后大大提高了神经肌肉疾病的诊断水平,使神经肌肉疾病的诊疗过程中的分子病理技术逐渐成熟和得到推广应用,使得原来无法确诊的患者得到了分子病理水平的精准诊断。自2000年起课题组陆续开展通过免疫组织化学、蛋白电泳、PCR-RFLP和DNA直接测序技术对进行性肌营养不良、脂质沉积性肌病、线粒体病、溶酶体累积病、肌糖元累积病、先天性肌病和肯尼迪病等遗传性疾病进行了分子病理水平的诊断。近几年,又开展了利用高通量测序技术对一些肌肉疾病的精确诊断工作。以上工作,几年来得到了多项国家自然基金的支持和卫生部部属医院临床学科重点项目的支持。通过以上工作,课题组基本实现了从分子病理水平对神经肌肉病进行精确诊断,从而指导诊疗。课题组近年来还通过举办学习班、接收进修人员、远程会诊、技术协助等手段在多所三甲医院推广神经肌肉疾病诊疗的分子病理技术。山东大学齐鲁医院神经肌肉病研究中心的病源辐射中国华东地区,为广大患者提供诊疗服务,并为基层医院提供远程会诊服务,已成为神经肌肉疾病的区域性诊疗中心。课题组充分发挥区域性重点专科的核心作用,为该区域各级医院的神经肌肉疾病的诊疗提供咨询和帮助,解决了该类患者看病难和看病贵以及“四处求医”的困扰,产生了良好的经济效益和社会效益。

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